近日，美國病理學家協(xié)會（College of American Pathologists，CAP）公布了BRCA(BRCA-A 2022)室間質(zhì)評結(jié)果。雅康博生物（嘉興雅康博）以優(yōu)異成績完美通過，充分證明了雅康博生物在腫瘤精準治療領(lǐng)域?qū)I(yè)的檢測和分析能力。
本次BRCA-A 2022室間質(zhì)評旨在評估全球基因診斷實驗室對BRCA1/2基因突變的檢測和分析解讀能力。本次室間質(zhì)評共發(fā)放三個待測樣本，涵蓋BRCA1/2基因點突變、插入和缺失等突變類型，雅康博生物所提交的結(jié)果與CAP官方標準一致，最終以評級全部為good的優(yōu)異成績完美通過。
▲嘉興雅康博生物BRCA-A 2022 室間質(zhì)評結(jié)果
BRCA (Breast Cancer susceptibility gene)基因是“乳腺癌易感基因”，包括兩個基因：BRCA1/BRCA2。它們分別位于第17號染色體和第13號染色體上，都為抑癌基因，如果BRCA1/2基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生了某些改變，那么它所具有的抑制腫瘤發(fā)生的功能就會受到影響。研究結(jié)果顯示有BRCA1基因突變的患者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%～85%和15%～45%，有BRCA2基因突變的患者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%～85%和10%～20%。當出現(xiàn)如下情況時，需要警惕出現(xiàn)BRCA1/2突變，此時則需要進行相關(guān)的檢測：家族中有多名年齡較小就發(fā)生乳腺癌的患者；有乳腺癌或卵巢癌家族史；同一名婦女先后或同時發(fā)生乳腺癌和卵巢癌；雙側(cè)乳腺都患癌，德系猶太人后裔；家族中有男性乳腺癌患者等。此外，攜帶BRCA1/2基因突變的患者除了乳腺癌和卵巢癌的風險增加外，胰腺癌、胃腸道癌、黑色素瘤、前列腺癌的患病風險也增加。
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