近日，歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟（EMQN）公布了2018年卵巢癌 BRCA1/2基因檢測(cè)及解讀室間質(zhì)評(píng)結(jié)果。雅康博旗下嘉興雅康博醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司（以下簡(jiǎn)稱：嘉興雅康博醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所）再獲捷報(bào)，順利通過(guò)此次EMQN卵巢癌BRCA1/2胚系突變檢測(cè)及體細(xì)胞突變檢測(cè) [EMQN 2018 (BRCA Ovarian) vGermline & EMQN 2018 (BRCA Ovarian) vSomatic]（此次質(zhì)評(píng)的突變型包括點(diǎn)突變及大片度重組，均被正確檢出）。
本次質(zhì)評(píng)包含三項(xiàng)評(píng)分細(xì)則：基因分型（Genotyping）、生物信息分析（Interpretation）、突變注釋以及遺傳咨詢（Patient Identifiers & Clerical Accuracy），綜合考察評(píng)估實(shí)驗(yàn)室的基因突變檢出和臨床解讀等多方面能力。
根據(jù)《BRCA數(shù)據(jù)解讀中國(guó)專家共識(shí)》，BRCA是重要的抑癌基因與腫瘤易感基因。對(duì)相關(guān)腫瘤患者進(jìn)行BRCA突變檢測(cè)將有助于更好地判斷預(yù)后、選擇靶向藥物、選擇化療方案、對(duì)家族遺傳史患者親屬的患病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，幫助醫(yī)師根據(jù)患者的基因狀態(tài)選取更精準(zhǔn)的治療方案。但由于BRCA1/2基因序列較長(zhǎng)，變異形式多樣，變異位點(diǎn)分散遍布于2個(gè)基因的全長(zhǎng)，并且不是所有的BRCA變異都會(huì)損傷蛋白質(zhì)功能，因而，變異的解讀是BRCA檢測(cè)中一個(gè)關(guān)鍵的環(huán)節(jié)，也具有一定的難度。
嘉興雅康博醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所首次參加EMQN卵巢癌BRCA1/2室間質(zhì)評(píng)并順利通過(guò)評(píng)審，基因和突變位點(diǎn)在內(nèi)的所有檢測(cè)結(jié)果與實(shí)驗(yàn)要求100%吻合，結(jié)果解讀和報(bào)告能力也獲得了滿意評(píng)價(jià)，再一次驗(yàn)證了嘉興雅康博醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所從基因檢測(cè)到臨床注釋各個(gè)環(huán)節(jié)的規(guī)范性、準(zhǔn)確性均達(dá)到了國(guó)際較高水平。
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